Vida<\/p>\n
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Es posible que mucha gente no haya escuchado acerca de la enfermedad de Niemann Pick Tipo C (NP-C), un padecimiento neurol\u00f3gico raro de baja prevalencia, que ataca a personas de cualquier edad y su diagn\u00f3stico puede tardar hasta 5 a\u00f1os, en promedio.
Familiares, pacientes y asociaciones civiles invitan a la sociedad y a la comunidad m\u00e9dica a unirse a la campa\u00f1a \u201cPiensa de Nuevo-Piensa NP-C\u201d de concienciaci\u00f3n sobre la importancia del diagn\u00f3stico temprano de este padecimiento.
El plan es que se sepa el impacto positivo que ofrece un tratamiento temprano en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, as\u00ed como que se realice un intercambio de informaci\u00f3n para profundizar en el conocimiento de esta enfermedad.
Da\u00f1os. La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (NP-C) es rara y afecta a uno de cada 120 mil nacidos vivos.
Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (l\u00edpidos).
Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el h\u00edgado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros l\u00edpidos en el cerebro.
Luego entonces, se da\u00f1an las c\u00e9lulas y los tejidos.
Por lo general, afecta a los ni\u00f1os de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez.
Los s\u00edntomas pueden ser viscerales, neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos como:
Diston\u00eda: Dificultad para mover las extremidades.
Esplenomegalia: Es el agrandamiento del bazo, un \u00f3rgano peque\u00f1o situado justo debajo de la caja tor\u00e1cica en el lado izquierdo.
Hepatomegalia: Es el aumento del tama\u00f1o del h\u00edgado Ictericia al nacer (o poco despu\u00e9s). Se refiere al color amarillento de la piel.
Demencia: Dificultades de aprendizaje y declive intelectual.
Convulsiones: Mala pronunciaci\u00f3n, habla irregular.
Cataplej\u00eda: P\u00e9rdida s\u00fabita del tono muscular que puede llevar a ca\u00eddas.
Temblores: Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (par\u00e1lisis visual supranuclear vertical).
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia).
Los involucrados en la campa\u00f1a dicen que la baja prevalencia de la enfermedad y el amplio rango de s\u00edntomas no espec\u00edficos llevan a diagn\u00f3sticos err\u00f3neos o bien, un retraso importante en el descubrimiento del mal. Lo m\u00e1s importante para establecer el diagn\u00f3stico de NP-C es sospechar la presencia de esta con base en la historia cl\u00ednica y s\u00edntomas del paciente.
Luz al final del t\u00fanel. La innovaci\u00f3n y mejora de los tratamientos para el combate de la enfermedad de Niemann Pick Tipo C permite que los pacientes puedan llevar una mejor calidad de vida.
La terapia consiste en la administraci\u00f3n de la primera terapia espec\u00edfica oral aprobada para el tratamiento de la enfermedad de NP-C, miglustat, un f\u00e1rmaco indicado para las manifestaciones neurol\u00f3gicas en pacientes adultos y pedi\u00e1tricos.
Demasiado colesterol
Uno de cada 120 mil nacidos vivos padece la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (NP-C); ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el colesterol y otras grasas (l\u00edpidos)
Para todos
Por lo general, afecta a los ni\u00f1os de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. \u00a0\u00a0 \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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